@coronamed

Ещё в 90-е Кари пришёл к выводу, что ключ к более эффективной диагностике и лечению лежит в геноме, а не в биологии. Идентификация специфических генетических вариаций, которые у больных тем или иным заболеванием встречаются статистически чаще, чем у здоровых, должна стать ключевой в патогенезе заболевания. Кроме того, такие вариации укажут на биологически значимые цели для новых лекарств.

Однако в середине 90-х инструменты геномного секвенирования были примитивными. Данных было ничтожно мало, стоимость их получения была очень высока, проект «Геном человека» вместо расшифровки генома занимался поиском рабочих методов решения этой задачи.

Стефанссону более перспективным показался другой путь. Набор генов у родных братьев и сестёр совпадает на 1/2, у двоюродных - на 1/8, у троюродных - на 1/32 и так далее. Построение геномного генеалогического древа для популяции позволит более эффективно находить наследуемые IBD-сегменты ДНК, кодирующие любой интересующий фенотипический признак.

Стефанссон задумал deCODE как промышленное предприятие по генетике человека, которое собирало бы как можно больше генеалогических, медицинских и геномных данных из популяции и далее, используя биоинформатику и статистику, объединяло бы все эти данные вместе и вело бы машинный поиск корреляций между изменением последовательности и каким-либо заболеванием или признаком, без гипотез. Бизнес-модель заключалась в том, чтобы в дальнейшем использовать открытия для разработки новых лекарств.

Исландия с населением 270 000 человек показалась Стефенссону идеальной для такого популяционного геномного скрининга: здесь были первоклассная система здравоохранения с одним плательщиком, относительно однородная популяция, что делает поиск вариантов заболевания менее сложным; продвинутое, образованное население, готовое предоставить образцы ДНК, медицинские данные и информацию о здоровье для исследований, а также большой объём данных по национальной генеалогии.

Однако профессору удалось привлечь всего 12 миллионов долларов венчурного капитала для запуска компании. Научное сообщество восприняло в штыки идею отхода от традиционной академической модели, в которой конкретный учёный занимается конкретным проектом в конкретной лаборатории. The Wall Street Journal назвал проект “большим блефом” и процитировал вердикт именитых учёных: “На сегодняшний день нет никакого научного подтверждения тому, что исследователи могут расшифровать генетику сложного заболевания на основе данных исландской популяции - и какой-либо популяции”.

В течение первых нескольких лет deCODE привлек и генотипировал десятки тысяч участников. Компания создала национальную базу генеалогических данных, разработала новую систему защиты конфиденциальности с подконтрольным правительству шифрованием идентификационных данных. В 1998 году была запущена частно-государственная база данных сектора здравоохранения Исландии с электронными медицинскими картами, которая с тех пор успешно используется как для коммерческих исследований, так и в работе национальной системы здравоохранения.

Уже в 1999 году генетик Мэри Клэр Кинг, которая использовала семейные родословные для идентификации BRCA1 (“ген Анджелины Джоли”) при раке молочной железы, писала о масштабе и потенциале идеи: “Возможность проследить генеалогию целой нации в течение тысячи лет ... и получить образцы крови и тканей у здоровых живых людей ... может стать одним из сокровищ современной медицины”.

www.group-telegram.com/br/coronamed.com/63

425 viewsedited  Mar 25, 2020 at 10:13

Ещё в 90-е Кари пришёл к выводу, что ключ к более эффективной диагностике и лечению лежит в геноме, а не в биологии. Идентификация специфических генетических вариаций, которые у больных тем или иным заболеванием встречаются статистически чаще, чем у здоровых, должна стать ключевой в патогенезе заболевания. Кроме того, такие вариации укажут на биологически значимые цели для новых лекарств.

Однако в середине 90-х инструменты геномного секвенирования были примитивными. Данных было ничтожно мало, стоимость их получения была очень высока, проект «Геном человека» вместо расшифровки генома занимался поиском рабочих методов решения этой задачи.

Стефанссону более перспективным показался другой путь. Набор генов у родных братьев и сестёр совпадает на 1/2, у двоюродных - на 1/8, у троюродных - на 1/32 и так далее. Построение геномного генеалогического древа для популяции позволит более эффективно находить наследуемые IBD-сегменты ДНК, кодирующие любой интересующий фенотипический признак.

Стефанссон задумал deCODE как промышленное предприятие по генетике человека, которое собирало бы как можно больше генеалогических, медицинских и геномных данных из популяции и далее, используя биоинформатику и статистику, объединяло бы все эти данные вместе и вело бы машинный поиск корреляций между изменением последовательности и каким-либо заболеванием или признаком, без гипотез. Бизнес-модель заключалась в том, чтобы в дальнейшем использовать открытия для разработки новых лекарств.

Исландия с населением 270 000 человек показалась Стефенссону идеальной для такого популяционного геномного скрининга: здесь были первоклассная система здравоохранения с одним плательщиком, относительно однородная популяция, что делает поиск вариантов заболевания менее сложным; продвинутое, образованное население, готовое предоставить образцы ДНК, медицинские данные и информацию о здоровье для исследований, а также большой объём данных по национальной генеалогии.

Однако профессору удалось привлечь всего 12 миллионов долларов венчурного капитала для запуска компании. Научное сообщество восприняло в штыки идею отхода от традиционной академической модели, в которой конкретный учёный занимается конкретным проектом в конкретной лаборатории. The Wall Street Journal назвал проект “большим блефом” и процитировал вердикт именитых учёных: “На сегодняшний день нет никакого научного подтверждения тому, что исследователи могут расшифровать генетику сложного заболевания на основе данных исландской популяции - и какой-либо популяции”.

В течение первых нескольких лет deCODE привлек и генотипировал десятки тысяч участников. Компания создала национальную базу генеалогических данных, разработала новую систему защиты конфиденциальности с подконтрольным правительству шифрованием идентификационных данных. В 1998 году была запущена частно-государственная база данных сектора здравоохранения Исландии с электронными медицинскими картами, которая с тех пор успешно используется как для коммерческих исследований, так и в работе национальной системы здравоохранения.

Уже в 1999 году генетик Мэри Клэр Кинг, которая использовала семейные родословные для идентификации BRCA1 (“ген Анджелины Джоли”) при раке молочной железы, писала о масштабе и потенциале идеи: “Возможность проследить генеалогию целой нации в течение тысячи лет ... и получить образцы крови и тканей у здоровых живых людей ... может стать одним из сокровищ современной медицины”.

BY @coronamed