Перед вами первый человек, на котором протестировали индивидуальную генетическую терапию (CRISPR 2.0) in vivo

Юного пациента зовут KJ и ему сейчас 8 месяцев. Его спасли от редкого состояния, когда организм превращает поступающий с пищей белок в яд, разрушающий печень. Причина фатального курьёза – ошибка в гене CPS1, который участвует в цикле мочевины, а его поломка приводит к накоплению аммиака в организме.

Плотность таймлайна, в котором работала команда учёных, поражает:
⚡️Сразу после рождения отсеквенировали ДНК пациента и его родителей и поставили точный диагноз
⚡️В первый же месяц сделали специальную клеточную линию, на которой протестировали и выбрали наиболее эффективную схему редактирования ДНК
⚡️Спустя два месяца вывели мышей с точно такой же мутацией и протестировали на них точность редактирования
⚡️Через 6 месяцев (помним, что пациент всё это время находится на поддерживающей терапии и ему параллельно подбирают донора печени) провели всевозможные токсикологические исследования, в том числе на обезьянах, и изготовили партию препарата, пригодного для применения на человеке
⚡️Препарат молниеносно прошел проверку FDA и уже на седьмой месяц своей жизни KJ получил первую порцию лекарства!

Из клинических проявлений работоспособности лекарства – повышение белка в рационе при снижении дозировки поддерживающей терапии, что не привело к ухудшению состояния.
Надо ли говорить, что наблюдения за таким клиническим случаем – источник уникальных медицинских данных, которые приближают будущее с персонификацией терапии на уровне ДНК?

⌨⌨⌨⌨⌨⌨⌨

Вот говорят, эра великих физических открытий завершена, и отзвуком её в наше время раздается стук капель сверхвязкой смолы, стекающей через воронку

А что скажете насчёт эры великих биологических открытий?

😎 все великие уже увековечены в названиях методов и единиц измерения
🤘 только начинается, новые технологии позволяют исследовать глубже и узнавать больше

Творческое хулиганство

Из всех ВУЗов, где я успел побывать, самая уютная атмосфера обнаружена в Энском Университете. Попытаюсь объяснить

Когда я выбирал, куда поступать, помимо содержания специальности и рейтинга ВУЗа, важнейшей метрикой было моё внутреннее ощущение от этого места.
Ощущение складывалось из настроения и вида людей вокруг, флера истории организации, архитектуры, звуков и дизайна здания

Так, в моем вайб-рейтинге, МГУ пахнет советской школой, Вышка – невыспавшимися от ночного ботания мажорами, а в бауманке царит дух стоицизма

Продолжая рейтинг, в Энском Университете есть ощущение уютности, в котором можно проявлять свою любознательность и это ключ к продуктивному научному творчеству, особенно для юных исследователей.

Такое чувство возникает после общения с ребятами и их наставниками, после богатых на идеи разговоров в преподавательской неправильной формы.
Кстати, прямых углов во всем здании меньшинство – всё какие-то треугольники, скругления, наклонные плоскости – само здание подталкивает к оригинальным решениям.

И вот в раздевалке, перед самым выходом, вижу это художество. Первая мысль – не верю своим глазам, это самое неуместное, что только могло тут быть! Академия! Наука! Нанотехнологии! И на вершине хрустального научного храма – разукрашенные до безобразия шкафчики

Но если подумать, иначе и быть не может.
Вольная творческая энергия не терпит стеснения. Ее хорошо направлять, а цензурировать – плохо, иначе неординарные и удачные идеи погибнут невысказанными из-за страха осуждения.
Недаром мысли, сильно отличающиеся от привычного, называют смелыми – они совершили "прыжок веры" во внешний мир, где их могли не принять всерьёз или поругать.

Возможно, иногда "шкафчики это просто шкафчики", но здесь я вижу эту феноменальную раздевалку как манифест открытости, принятия и поддержки.

Приходи, рисуй, что хочешь – тебя не осудят. А твои идеи по решению научных задач – тем более

💯 эта локация – как ноль в математике, ничего вещестенного не добавляет, но без него никак
😈 без цензуры учёные совсем оторвутся от реальности, запретить порчу государственного имущества!