🧬 سرطان کولورکتال یا روده بزرگ زمانی رخ میدهد که جهشهایی در ژنها از والدین به کودک منتقل شوند. دانشمندان هنوز نتوانستهاند ژنهای مرتبط با این بیماری را بهطور کامل شناسایی کنند.
🧾 برخی از گونههای ژنتیکی مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. کسب اطلاعات بیشتر درباره این گونهها، که به آنها جهشهای با اهمیت نامشخص (VUS) گفته میشود، میتواند به بهبود برنامههای غربالگری و نظارت کمک کند.
🧫 بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک بیماری ارثی است که میتواند باعث بروز سرطان کولورکتال شود. این بیماری بهواسطه جهش در ژن APC ایجاد میشود. APC یک ژن سرکوبکننده تومور است که در کنترل رشد سلولی و جلوگیری از تشکیل تومور نقش دارد.
🔬 دانشمندان با استفاده از دو پایگاه داده Clinvar و LOVD، بر روی ۱۰۲۸۸ نوع جهش ژن APC مطالعه کردند. نتایج نشان داد که ۴۱٪ از VUS در Clinvar و ۶۱٪ از LOVD خوشخیم و ۶۵٪ باقیمانده بدخیم هستند.
💊 این روش توانست تعداد زیادی از جهشهای با اهمیت نامشخص (VUS) را کاهش دهد. با بهدستآمدن اطلاعات جدید درباره ژنهای ناشناخته، مشاوران ژنتیک قادر خواهند بود بیماران را دقیقتر و مؤثرتر راهنمایی کنند.
🧬 سرطان کولورکتال یا روده بزرگ زمانی رخ میدهد که جهشهایی در ژنها از والدین به کودک منتقل شوند. دانشمندان هنوز نتوانستهاند ژنهای مرتبط با این بیماری را بهطور کامل شناسایی کنند.
🧾 برخی از گونههای ژنتیکی مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. کسب اطلاعات بیشتر درباره این گونهها، که به آنها جهشهای با اهمیت نامشخص (VUS) گفته میشود، میتواند به بهبود برنامههای غربالگری و نظارت کمک کند.
🧫 بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک بیماری ارثی است که میتواند باعث بروز سرطان کولورکتال شود. این بیماری بهواسطه جهش در ژن APC ایجاد میشود. APC یک ژن سرکوبکننده تومور است که در کنترل رشد سلولی و جلوگیری از تشکیل تومور نقش دارد.
🔬 دانشمندان با استفاده از دو پایگاه داده Clinvar و LOVD، بر روی ۱۰۲۸۸ نوع جهش ژن APC مطالعه کردند. نتایج نشان داد که ۴۱٪ از VUS در Clinvar و ۶۱٪ از LOVD خوشخیم و ۶۵٪ باقیمانده بدخیم هستند.
💊 این روش توانست تعداد زیادی از جهشهای با اهمیت نامشخص (VUS) را کاهش دهد. با بهدستآمدن اطلاعات جدید درباره ژنهای ناشناخته، مشاوران ژنتیک قادر خواهند بود بیماران را دقیقتر و مؤثرتر راهنمایی کنند.
He floated the idea of restricting the use of Telegram in Ukraine and Russia, a suggestion that was met with fierce opposition from users. Shortly after, Durov backed off the idea. At this point, however, Durov had already been working on Telegram with his brother, and further planned a mobile-first social network with an explicit focus on anti-censorship. Later in April, he told TechCrunch that he had left Russia and had “no plans to go back,” saying that the nation was currently “incompatible with internet business at the moment.” He added later that he was looking for a country that matched his libertarian ideals to base his next startup. The regulator said it has been undertaking several campaigns to educate the investors to be vigilant while taking investment decisions based on stock tips. Official government accounts have also spread fake fact checks. An official Twitter account for the Russia diplomatic mission in Geneva shared a fake debunking video claiming without evidence that "Western and Ukrainian media are creating thousands of fake news on Russia every day." The video, which has amassed almost 30,000 views, offered a "how-to" spot misinformation. Despite Telegram's origins, its approach to users' security has privacy advocates worried.
from es