group-telegram.com/khustemcell/1611
Last Update:
🗓 23 December 2024
🏛 Tel-Aviv University
📝 اوتیسم (ASD) یک اختلال رشدی-عصبی نسبتاً رایج است که براساس دادههای جدید، عوامل محیطی، ژنتیکی و حتی اجتماعی و فرهنگی مانند افزایش سن والدین در زمان بارداری، در بروز آن مؤثر هستند. این اختلال با مشکلات اولیه در ارتباطات اجتماعی مانند ادراک اجتماعی، اختلال در شناخت اجتماعی و عملکرد اجرایی همراه است. اوتیسم میتواند شامل طیف خفیف تا شدید باشد و فردبهفرد علائم متفاوتی داشته باشد. یک مطالعه جدید از ارتباط بین جهش در ژن SHANK3 و اوتیسم رونمایی میکند.
🔬 ژن SHANK3، پروتئین SHANK3 را کد میکند که در اتصال گیرندههای گلوتامات به اسکلت سلولی در نورونهای تحریکی نقش دارد. جهش در این ژن از نوع Insertion بوده که یک گوانین به ژن آن اضافه میشود. جهش در SHANK3 مسئول حدود یک میلیون مورد اوتیسم در جهان است و بهدلیل بیان کمتر و کاهش فعالیت گیرندههای گلوتامات، مورفولوژی غیرطبیعی سلول، جریانهای یونی تغییریافته و انتقال سیناپسی غیرطبیعی نورونها، رشد و عملکرد مغز را مختل میکند.
🧬 در این تحقیقات روی دو جزء از سیستم عصبی یعنی سلولهای غیرعصبی مغز به نام الیگودندروسیتها و میلین تولیدشده توسط این سلولها کار شد. میلین یک لایه چربی است که آکسون را عایق میکند و هنگامی که میلین معیوب باشد، انتقال پیام و عملکرد مغز مختل میشود. محققان برای تحقیقات از مدل موش دارای جهش در ژن SHANK3 استفاده کردند و ازطریق این مدل متوجه شدند، الیگودندرسیتها مانند نورونها برای اتصال و عملکرد گیرندههای شیمیایی خود به پروتئین SHANK3 نیاز دارند.
💡 با جهش در پروتئین SHANK3، انتقال پیام به این سلولهای حیاتی مختل میشود، تولید میلین هم مشکل پیدا میکند و کارایی انتقال سیگنال بین سلولهای مغزی کاهش پیدا میکند. این جهش در مدل موش، باعث اختلال تولید میلین در چندین ناحیه مغزی و مشاهده رفتارهای ناهنجار در موش شد. محققان بهدنبال روشی برای درمان این اختلال، قطعات DNA حاوی توالی طبیعی و سالم SHANK3 انسانی را وارد الیگودندرسیتها کردند و توانستند بیان طبیعی پروتئین SHANK3 در الیگودندروسیتها، ترمیم مکانهای ارتباطی این سلولها و بهبود رشد و عملکرد آنها در تولید میلین را مشاهده کنند.
📍 بهطور کلی یافتههای این مطالعه، برخلاف دیدگاههای رایج بوده و نقش الیگودندروسیتها را در عملکرد مغز و اختلالات مشابه اوتیسم بسیار پررنگتر از قبل میکند. همچنین آزمایشات صورتگرفته بر الیگودندروسیتهای انسانی که از سلولهای بنیادی پرتوان القایی متمایز شدهاند، نشان میدهند یافتههای آزمایشات موشها قابل تعمیم به انسان هستند. امید است آزمایشات بالینی ژندرمانی بهکاررفته در این مطالعه، هرچه سریعتر آغاز گردد تا راهی برای درمان بیماران مبتلا به اوتیسم محقق شود.
🖋 شقایق فتحی جمالیان
•ویراستار علمی: نگین آئیندار
•ویراستار ادبی: شقایق قربانی
📚 منبع:
english.tau
⚠️ تمامی حقوق این اثر محفوظ است. استفاده از مطالب آن بدون کسب اجازه از صاحب اثر، ممنوع بوده و پیگرد قانونی خواهد داشت.
#اوتیسم #الیگودندروسیت #میلین #SHANK3
🆔@GenistaSA🧬
----------------------------------
انجمن را در فضای مجازی دنبال کنید 👇
https://zil.ink/us/khustemcell.com