🦶АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА Деформацию в виде сильно изогнутой подошвы называют стопой Фридрейха или «конской» стопой🌟 Атаксия
Фридрейха - является наследственной нейродегенеративной патологией, классически характеризующейся прогрессирующей атаксией походки и конечностей, дизартрией, дисфагией, глазодвигательными нарушениями, потерей глубоких сухожильных рефлексов, пирамидными знаками, сколиозом, и в некоторых случаях, кардиомиопатией, сахарным диабетом, потерей зрения и нарушениями слуха
🤝 Средняя продолжительность жизни составляет приблизительно 40 лет, в зависимости от возраста начала и наличия диабета и кардиомиопатии.
Смерть наступает, главным образом, из-за болезни сердца и бронхопневмонии📝 Классические проявления начинаются в детстве или юности. Общая неуклюжесть и атаксия походки обычно - первые признаки, часто сопровождаемые пирамидальными признаками, атаксией верхних конечностей и дизартрией. Окуломоторные признаки появляются рано и включают в себя нестабильность фиксации и нистагм
👁 Потеря зрения может произойти позже
🦻Слуховая нейропатия (8-39% случаев), приводит к нарушению слуха
🧠 Интеллектуальное развитие
кажется незатронутым
📝 Арефлексия и дистальная потеря чувствительности присутствуют в
большинстве случаев. Дисфагия сначала проявляется в легкой форме, но при прогрессировании болезни может привести к поперхиванию твердой и жидкой пищей
👩 Сколиоз и деформации ног (полая стопа и эквиноварусная деформация стопы) могут быть легкой или тяжелой степени
Пренатальный диагноз возможен в семьях с установленной мутацией👩 Лечение:‼️ Нет никакого лечения для и терапевтическое лечение является мультидисциплинарным➖ Физиотерапия и использование вспомогательных средств передвижения, протезов и инвалидных кресел помогают поддерживать активный образ жизни. Может быть необходима помощь логопеда
➖ Использование фармакологических средств (баклофен и ботулотоксин) помогают при мышечной спастичности. Лечение болезни сердца включает в себя антикоагулянты, антиаритмические средства и кардиостимуляторы
➖ Пациентам с сахарным
диабетом обычно требуется инсулин. На более поздних стадиях может быть необходима чрескожная эндоскопическая гастростомическая труба
🔥 Уважаемые доктора, делитесь со своими коллегами, вспоминайте редко встречающиеся заболевания вместе! ➕ 
