) не считают необходимым рутинный мониторинг даже коагулограммы на фоне беременности (то есть нет необходимости исследовать коагулограмму женщинам, не имеющим жалоб и кровотечений/тромбозов в анамнезе).
📕 В российских ФКР есть нюанс.
📍 ФКР «Нормальная беременность» (ID 288_2) так же, как зарубежные гайдлайны, не предлагает рутинно исследовать коагулограмму (ее нет в списке рекомендованных исследований ни на одном из визитов к акушеру-гинекологу).
📍 В то же время в ФКР «Венозные осложнения во время беременности и в послеродовом периоде» (ID 723_1) указано: «рекомендовано направлять всех беременных на исследование коагулограммы <…> при первом визите и перед родами». Но там же есть прекрасный честный комментарий «принято в отечественной практике, но не имеет доказательной базы. <…> Скрининговое исследование гемостаза необходимо в первую очередь для исключения геморрагических заболеваний. Исследование коагулограммы включает: АЧТВ, фибриноген, ПВ».
Так что и российские рекомендации не предлагают постоянно мониторировать беременным коагулограмму и Д-димер и уж тем более тромбодинамику, тромбоэластограмму и пр., пр., пр.
3️⃣ Беременность и послеродовый период, даже абсолютно нормально протекающие, являются существенным фактором риска развития тромбоэмболических осложнений.
Увы, это так – как за счет изменений в системе гемостаза, так и из-за затруднения оттока венозной крови от ног, возникающего по мере увеличения размеров матки.
💉У некоторых пациенток этот риск настолько существенен, что им необходимо профилактическое назначение антикоагулянтов.
📑 Для оценки такого риска созданы и валидированы специальные шкалы. Например, применяемая во всем мире шкала RCOG (ее русифицированный вариант встроен и в современные российские ФКР). Шкала RCOG включает большое количество факторов (тромбозы в анамнезе, хронические заболевания, возраст, вес, акушерские осложнения беременности и родов и др.). Однако ни концентрации фибриногена, ни уровня Д-димера, ни параметров тромбодинамики там нет - к сожалению, эти параметры не помогают предсказать тромбоз до того, как он совершится.
P.S. Вопрос о причинах повышения D-димера (их очень много, помимо тромбозов и беременности) в этот пост уместить не удалось. Постараюсь в ближайщее время написать отдельно🙂
#про_анализы@hem_likbez
Так что и российские рекомендации не предлагают постоянно мониторировать беременным коагулограмму и Д-димер и уж тем более тромбодинамику, тромбоэластограмму и пр., пр., пр.
Увы, это так – как за счет изменений в системе гемостаза, так и из-за затруднения оттока венозной крови от ног, возникающего по мере увеличения размеров матки.
💉У некоторых пациенток этот риск настолько существенен, что им необходимо профилактическое назначение антикоагулянтов.
📑 Для оценки такого риска созданы и валидированы специальные шкалы. Например, применяемая во всем мире шкала RCOG (ее русифицированный вариант встроен и в современные российские ФКР). Шкала RCOG включает большое количество факторов (тромбозы в анамнезе, хронические заболевания, возраст, вес, акушерские осложнения беременности и родов и др.). Однако ни концентрации фибриногена, ни уровня Д-димера, ни параметров тромбодинамики там нет - к сожалению, эти параметры не помогают предсказать тромбоз до того, как он совершится.
P.S. Вопрос о причинах повышения D-димера (их очень много, помимо тромбозов и беременности) в этот пост уместить не удалось. Постараюсь в ближайщее время написать отдельно
#про_анализы@hem_likbez
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Май - мой любимый месяц в году. Сирень, иногда тепло, конец учебного года…и мой День Рождения (был на днях).
Рефлексировать и подводить итоги личного года здесь не буду, но поделюсь двумя планами, личным и профессиональным (так будет больше мотивации их придерживаться😆 ).
1️⃣ Снова начну тренироваться (увы, в декретном отпуске это оказалось сложнее, чем я когда-то наивно полагала).
2️⃣ Буду регулярно просматривать номера научных журналов непосредственно после публикации.
🤓 Конечно, я и сейчас читаю много профессиональной литературы. Но обычно на определенную тему, готовясь к очередному посту или разбирая сложный случай конкретного пациента.
А теперь планирую узнавать новости максимально свежими. Спасибо распространению модели open access - часто последний номер можно открыть без особых пиратских ухищрений.
Ну все, теперь пути назад нет😄
Рефлексировать и подводить итоги личного года здесь не буду, но поделюсь двумя планами, личным и профессиональным (так будет больше мотивации их придерживаться
А теперь планирую узнавать новости максимально свежими. Спасибо распространению модели open access - часто последний номер можно открыть без особых пиратских ухищрений.
Ну все, теперь пути назад нет
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
https://www.instagram.com/p/DJyr1T6tggu/?igsh=ODBrNGtsZjgydzMz
Включайте vpn :)
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Подозреваю, что большинство моих подписчиков врачей знают о нем и без моей рекламы. Но вдруг вы пропустили: недавно после большого перерыва вышел третий сезон
https://podcast.ru/1604169903
Прослушала вчера финальный выпуск, поностальгировала о своей ординатуре
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Podcast.ru
Дышите — не дышите – Podcast.ru
«Дышите—не дышите» — подкаст, в котором мы подслушиваем, как врачи тренируются находить общий язык с пациентами, а на самом деле учимся лучше понимать друг друга. Как выстроить границы, чтобы вам не звонили в выходные? Как сообщить человеку плохую новость?…
Я провожу он-лайн консультации ТОЛЬКО в клиниках, где я работаю.
⛔️ Если Вам от моего имени предлагают консультации с оплатой переводом на карту - ЭТО МОШЕННИКИ, никакого отношения ко мне не имеющие.
⛔️Пожалуйста, будьте внимательны: это не я, а МОШЕННИК.
Я НИКОГДА не пишу личных сообщений с предложениями он-лайн консультаций.
Если этот человек напишет Вам - пожалуйста, не поленитесь тоже написать в поддержку ТГ с жалобой о мошенничестве.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Гематологический ликбез pinned «⚠️ Уважаемые подписчики! Я провожу он-лайн консультации ТОЛЬКО в клиниках, где я работаю. ⛔️ Если Вам от моего имени предлагают консультации с оплатой переводом на карту - ЭТО МОШЕННИКИ, никакого отношения ко мне не имеющие. ⚠️ В частности пользователь…»
В недавнем посте об особенностях гемостаза беременных мы упоминали повышение концентрации D-димера - в ближайшие дни поговорим об этом подробнее.
❓ Что в принципе представляет из себя D-димер?
🔴 Процесс свертывания крови заканчивается образованием белка фибрина, который является механической основой любого сгустка крови, вне зависимости от причины, по которой он образовался.
🔴 В нормальных условиях система гемостаза умеет не только создавать сгустки крови для остановки кровотечений, но и не давать им чрезмерно увеличиваться в размерах и слишком долго оставаться в просвете сосуда. Поэтому очень быстро образовавшийся фибриновый «каркас» сгустка крови начинают расщеплять специальные белки (этот процесс называется фибринолизом). 🔴 В итоге молекулы фибрина распадается на фрагменты, которые, в отличие от самого фибрина, растворимы в воде и благодаря этому постепенно выводятся из кровотока. D-димер – один из таких фрагментов.
⏩ Некоторое количество D-димера присутствует в кровотоке всегда – это отражение нормального равновесия между процессами гемостаза и фибринолиза.
⚡️ А вот повышение концентрации D-димера может говорить о серьезных заболеваниях (например, о тромбоэмболии легочной артерии) - и в то же время о вполне физиологических состояниях (например, о беременности).
Такое многообразие причин повышения D-димера запутывает врачей и пугает пациентов.
❓ Что можно считать повышение концентрации D-димера?
❗️ Верхняя граница нормы зависит от единиц измерения (не запутайтесь, сравнивая результаты из разных лабораторий): 500 нг/мл FEU или 250 нг/мл DDU,
❗️ Однако эти нормы относятся не ко всем пациентам:
📌 Верхний предел нормы для беременных точно не известен (несмотря на то, что в бланке каждой лаборатории указан какой-то референс),
📌 Нормальный диапазон D-димера не универсален и с точки зрения возраста (хотя раньше считалось именно так). Концентрация D-димера увеличивается с возрастом. И, по-видимому, у людей старше 50 лет в качестве верхней границы разумнее использовать отсечку, рассчитанную как ВОЗРАСТ х 10, чем фиксированное значение 500 нг/мл.
⚡️ Самая широко известная причина повышения концентрации D-димера – тромбоз и тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА), обычно именно об этом в первую очередь вспоминают и врачи и даже сами пациенты.
❣️ Но! Существует и множество других причин.
❌ Поэтому далеко не всегда повышенный D-димер означает необходимость искать у пациента тромбоз.
Вот список основных причин повышения Д-димера (еще раз отметим, что жизнеугрожающие состояния в нем соседствуют с вариантами нормы):
✅ Венозные тромбозы и тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА),
✅ Артериальные тромбозы, инфаркт миокарда, ишемический инсульт,
✅ Недавняя операция или травма, наличие крупной гематомы,
✅ Сепсис и другие тяжелые инфекции,
✅ Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС),
✅ Печеночная недостаточность,
✅ Заболевания почек,
✅ Сосудистые мальформации,
✅ Злокачественные новообразования,
✅ Беременность (даже абсолютно нормально протекающая),
✅ Преклонный возраст,
✅ Интенсивные физические нагрузки накануне сдачи крови.
❌ Далеко не всем пациентам из списка выше нужно оценивать концентрацию D-димера. Например, если мы обнаружим его повышение у пациента с нормально протекающим послеоперационным периодом, никакой пользы из этой информации извлечь не получится.
🧑💻 Продолжение следует…
#про_анализы
Такое многообразие причин повышения D-димера запутывает врачей и пугает пациентов.
Вот список основных причин повышения Д-димера (еще раз отметим, что жизнеугрожающие состояния в нем соседствуют с вариантами нормы):
#про_анализы
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Мы с Осьминогом защищали их сегодня аж с 8.00 утра. И практика амбулаторного приема гематолога показывает, что защищать нужно не только от болезней, но и от чрезмерной сдачи анализов крови
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
D-димер, часть 2: когда оценивать нужно.
⏩ Как и любой другой анализ, измерение концентрация D-димера необходимо в строго определенных ситуациях – когда полученная информация реально повлияет на дальнейшую тактику в отношении пациента.
Вот основные из этих ситуаций:
✅ Подозрение на тромбоз глубоких вен (ТГВ) или ТЭЛА, основанное на жалобах, данных анамнеза и осмотра.
‼️ При этом повышение концентрации D-димера еще не доказывает наличие ТГВ или ТЭЛА, но может говорить о необходимости провести визуализацию (УЗИ, МСКТ и др. – в зависимости от локализации предполагаемого тромбоза).
Но если, исходя из клинических данных, вероятность наличия ТГВ или ТЭЛА очень высока – нет смысла сдавать D-димер и ждать результаты, нужно организовывать проведение визуализации немедленно.
*Для того, чтобы более объективно оценить вероятность наличия тромбоза или ТЭЛА и спланировать дальнейшие шаги, можно использовать шкалы Well’s DVT и Wells’ PE или Geneva (Revised).
✅ Принятие решения о возможности завершения антикоагулянтной терапии у пациентов, перенесших ТГВ - в некоторых ситуациях (не во всех).
✅ Диагностика ДВС-синдрома (D-димер входит в обязательный минимум лабораторного обследования наряду с АЧТВ, ПВ, фибриногеном, числом тромбоцитов и просмотром мазка периферической крови для оценки признаков микроангиопатического гемолиза).
❓ Можно ли использовать D-димер для принятие решения о необходимости начала профилактики еще не свершившегося тромбоза?
🤔Возможно, но в очень ограниченных случаях - например, у экстренно госпитализированных в терапевтический стационар пациентов. У абсолютного большинства таких людей есть один или несколько факторов риска развития тромбозов, поэтому многие из них нуждаются в профилактике тромбообразования.
Для оценки такого риска существует шкала IMPROVEDD, учитывающая повышение D-димера выше 2 верхних границы нормы (вместе с еще семью другими параметрами) - однако эта шкала НЕ применима к амбулаторным пациентам, беременным женщинам, детям и подросткам.
Другие аналогичные шкалы для госпитализированных пациентов нехирургического профиля (Modified IMPROVE, Padua, Geneva) концентрацию D-димера не учитывают.
Резюме:
1️⃣ Если нормальный уровень D-димера очень существенно снижает вероятность обнаружить у пациента ТГВ или ТЭЛА, то повышенная концентрация D-димера еще не является доказательством их наличия (тест достаточно чувствительный, но не специфичный).
Только данные инструментальных методов (УЗИ, МСКТ, МРТ и т.д.) позволяют однозначно установить диагноз ТГВ/ТЭЛА. Но не каждое повышение D-димера - повод их проводить.
2️⃣ Концентрация D-димера повышается ПОСЛЕ того, как с пациентом что-то случилось (то есть у него УЖЕ ЕСТЬ тромбоз/тяжелая инфекция/ДВС-синдром/травма и т.д.). Соответственно у пациента УЖЕ ЕСТЬ клиническая картина, свидетельствующая о чем-то из перечисленного выше. И именно эта клиническая картина говорит нам, что есть смысл оценить концентрацию D-димер, чтобы подтвердить свои подозрения.
😵💫 А вот попытки оценивать и мониторировать D-димер у пациентов без соответствующей клинической картины часто приводят к диагностическому тупику.
#про_анализы
Вот основные из этих ситуаций:
Но если, исходя из клинических данных, вероятность наличия ТГВ или ТЭЛА очень высока – нет смысла сдавать D-димер и ждать результаты, нужно организовывать проведение визуализации немедленно.
*Для того, чтобы более объективно оценить вероятность наличия тромбоза или ТЭЛА и спланировать дальнейшие шаги, можно использовать шкалы Well’s DVT и Wells’ PE или Geneva (Revised).
🤔Возможно, но в очень ограниченных случаях - например, у экстренно госпитализированных в терапевтический стационар пациентов. У абсолютного большинства таких людей есть один или несколько факторов риска развития тромбозов, поэтому многие из них нуждаются в профилактике тромбообразования.
Для оценки такого риска существует шкала IMPROVEDD, учитывающая повышение D-димера выше 2 верхних границы нормы (вместе с еще семью другими параметрами) - однако эта шкала НЕ применима к амбулаторным пациентам, беременным женщинам, детям и подросткам.
Другие аналогичные шкалы для госпитализированных пациентов нехирургического профиля (Modified IMPROVE, Padua, Geneva) концентрацию D-димера не учитывают.
Резюме:
Только данные инструментальных методов (УЗИ, МСКТ, МРТ и т.д.) позволяют однозначно установить диагноз ТГВ/ТЭЛА. Но не каждое повышение D-димера - повод их проводить.
#про_анализы
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
MDCalc
Wells' Criteria for DVT
The Wells’ Criteria for DVT Objectifies risk of deep vein thrombosis (DVT) based on clinical findings.
D-димер, часть 3 (и, наконец, последняя ) что делать, если сдали без показаний, а он повышен?
😷 Пандемия COVID19 сделала D-димер «популярным». К сожалению, нередко врачи (а иногда даже сами пациенты) назначали этот анализ без адекватных показаний.
🙁 Например, я встречала много детей первого года жизни, перенесших COVID19 в легкой или даже бессимптомной форме, которые несколько месяцев после заболевания контролировали D-димер.
D-димер чувствителен к дефектам взятия крови и даже маленький сгусток в пробирке может поднять его концентрацию до значений в несколько раз выше верхней границы нормы.
✋ Поэтому мне неоднократно приходилось успокаивать родителей вполне здоровых малышей и заодно уговаривать их прекратить пересдавать D-димер «всякий случай».
☹️ Тем не менее, иногда D-димер действительно повышен у пациента без признаков тромбоза и других явных жалоб (и остаётся повышенным в нескольких последовательных анализах).
❓ Что делать в таких ситуациях?
Точных рекомендаций на такой случай нет и даже публикаций в медицинской литературе очень мало.
📕 Один из немногих свежих обзоров по теме – публикация 2024 года в журнале Haematologica. Кстати, статья вошла в топ-10 публикаций журнала на 2024 год по числу прочтений - так что, судя по всему, не одна я думаю над этим вопросом 🙂 .
Статья (и комментарий к ней) в открытом доступе.
Спойлер:единого ответа на вопрос, что делать с высоким D-димером у пациента без симптомов тромбоза авторы тоже не дают. Зато призывают не назначать анализ без показаний.
❓ И все-таки: что нужно делать с амбулаторным пациентом без симптоматики тромбоза и ТЭЛА, у которого выявлен повышенный уровень D-димера?
Приведенные ниже рекомендации основаны скорее на здравом смысле, чем на доказательной базе - поэтому комментариям и возражения приветствуются.
🧪D-димер выше нормы.
⬇️ ⬇️ ⬇️
Точно ли выше?
✅ Оцениваем степень отклонения и адекватность референса лаборатории,
✅ Помним о возрасте пациента (у лиц старше 50 лет мы ориентируемся на верхнюю граница [возраст х 10]),
✅ Помним о том, что у беременных женщин верхняя граница нормы не определена.
⬇️ ⬇️ ⬇️
Оцениваем риск дефекта преаналитики
✅ Изменены ли другие коагулогические параметры?
✅ Были ли трудности со взятием крови?
⬇️ ⬇️ ⬇️
Собираем анамнез
✅ Ищем причины из списка, который уже обсуждали.
Многие из них (сепсис, ДВС-синдром) в принципе не встретятся у амбулаторного пациента, другие (недавняя операция или травма) легко выявить при опросе.
⬇️ ⬇️ ⬇️
Проводим осмотр с прицелом на все те же состояния из списка выше.
✅ У значительной части пациентов причина повышения будет обнаружена - и далеко не всегда потребуется повторная сдача для оценки динамики (например, предлагать беременной женщине бесконечный контроль D-димера бессмысленно).
❌ Но (увы!) встречаются пациенты, у которых анамнез и осмотр не позволят заподозрить причину повышения.
☹️ К сожалению, точных рекомендаций по обследованию таких пациентов нет – многое зависит от степени повышения, возраста, пола, сопутствующих заболеваний и др. Основные вопросы вызывает не риск наличия тромбоза, возможность повышением D-димера в связи с наличием злокачественного заболевания, поскольку злокачественная опухоль действительно может некоторое время присутствовать в организме не диагностированной и не иметь четких симптомов.
P.S. Знаю несколько примеров, когда не только осмотр и анамнез, но довольно обширное обследование так и не выявило причин стабильного и значимого повышения D-димера (более 2-3 верхних границ нормы).
🧪В таких случаях, вероятно, речь идет об ограничениях и искажениях, связанных с самой методикой измерения концентрации D-димера (происходит с помощью моноклональных антител). Например, у небольшого процента людей в крови есть так называемые гетерофильные антитела, присутствие которых может искажать результаты иммуноферментного анализа в сторону ложного повышения.
#про_анализы@hem_likbez
D-димер чувствителен к дефектам взятия крови и даже маленький сгусток в пробирке может поднять его концентрацию до значений в несколько раз выше верхней границы нормы.
Точных рекомендаций на такой случай нет и даже публикаций в медицинской литературе очень мало.
Статья (и комментарий к ней) в открытом доступе.
Спойлер:
Приведенные ниже рекомендации основаны скорее на здравом смысле, чем на доказательной базе - поэтому комментариям и возражения приветствуются.
🧪D-димер выше нормы.

Точно ли выше?

Оцениваем риск дефекта преаналитики

Собираем анамнез
Многие из них (сепсис, ДВС-синдром) в принципе не встретятся у амбулаторного пациента, другие (недавняя операция или травма) легко выявить при опросе.

Проводим осмотр с прицелом на все те же состояния из списка выше.
P.S. Знаю несколько примеров, когда не только осмотр и анамнез, но довольно обширное обследование так и не выявило причин стабильного и значимого повышения D-димера (более 2-3 верхних границ нормы).
🧪В таких случаях, вероятно, речь идет об ограничениях и искажениях, связанных с самой методикой измерения концентрации D-димера (происходит с помощью моноклональных антител). Например, у небольшого процента людей в крови есть так называемые гетерофильные антитела, присутствие которых может искажать результаты иммуноферментного анализа в сторону ложного повышения.
#про_анализы@hem_likbez
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Пара слов о профдеформации: если тарелка с фруктами напоминает вам о мазке периферической крови, то вы, видимо, имеете отношение к гематологии.
А что: три типа клеток представлены и даже соотношение размеров примерно правильное.
🔴 Хотя черешневые «эритроциты» тут маловаты: может у пациента талассемия?
Спойлер:это как раз тема постов на следующей неделе.
P.S. А что шепчет вам ваша профдеформация? :)
А что: три типа клеток представлены и даже соотношение размеров примерно правильное.
🔴 Хотя черешневые «эритроциты» тут маловаты: может у пациента талассемия?
Спойлер:
P.S. А что шепчет вам ваша профдеформация? :)
1️⃣ Сколько генов непосредственно вовлечены в синтез молекулы HbA (основной тип взрослого гемоглобина) в организме человека?
Anonymous Quiz
5%
1
33%
2
27%
3
36%
4
2️⃣ Сонаследование альфа- и бета-талассемии:
Anonymous Quiz
13%
Облегчает течение заболевания
48%
Утяжеляет течение заболевания
20%
Не влияет на тяжесть клинических проявлений
19%
Не встречается в природе
3️⃣ Данные электрофореза гемоглобиновых фракций позволяют устанавливать диагноз:
Anonymous Quiz
11%
Большой формы талассемии (но не малой)
5%
Альфа-талассемии
11%
Бета-талассемии
74%
И альфа-, и бета-талассемии (в большинстве случаев)
4️⃣ Фетальный тип гемоглобина (HbF):
Anonymous Quiz
5%
Не встречается в организме здоровых взрослых
39%
Основной тип гемоглобина новорожденных, в небольшом количестве есть у людей всех возрастов
47%
Основной тип гемоглобина новорожденных, в небольшом количестве есть детей первого года жизни
9%
После 1 года может быть повышен только на фоне наследственных заболеваний
📣 Мини-квиз в студию!
🔴 🔴 🔴 🔴 🔴 🔴 🔴 🔴 🔴 🔴
6 вопросов о талассемии (комментариев к ответам в этот раз нет, они будут в рамках следующих публикаций).
6 вопросов о талассемии (комментариев к ответам в этот раз нет, они будут в рамках следующих публикаций).
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
6️⃣ Терапия препаратами железа при талассемии:
Anonymous Quiz
28%
Противопоказана
15%
При биохимически доказанном дефиците железа может назначаться, но только перорально
6%
При биохимически доказанном дефиците железа может назначаться, но только внутривенно
51%
При доказанном дефиците железа может назначаться, перорально или внутривенно, исходя из ситуации
5️⃣ Для малой формы бета-талассемии характерно:
Anonymous Quiz
22%
Резкое снижение MCV, резкое повышение RDW, легкое снижение RBC
28%
Резкое снижение MCV, повышение RBC, нормальный/слегка повышенный показатель RDW
27%
Резкое снижение MCV, повышение RBC, выраженный ретикулоцитоз
23%
Резкое снижение MCV, легкое снижение RBC, выраженный ретикулоцитоз
Талассемия, часть 1
🔴 Талассемия – наследственное заболевание, вызванное нарушением синтеза молекулы гемоглобина. Основное (хотя и не единственное) проявление талассемии – микроцитарная анемия.
🔴 У взрослых людей большая часть (95-98%) гемоглобина представлена типом HbA, молекула которого состоит из двух альфа-цепей и двух бета-цепей.
🔴 Белковая последовательность бета-глобина кодируется геном HBB, альфа-глобина – двумя генами (HBA1 и HBA2). Мутации в этих генах приводят к развитию бета- и альфа-талассемии, соответственно.
🌎 Заболеваемость талассемией имеет явную зависимость от географии: бета-талассемия (БТ) наиболее распространена в Средиземноморье, на Ближнем Востоке и Северной Африке, а альфа-талассемия – в Юго-Восточной Азии.
🔴 В России значительно больше пациентов с БТ и большинство из них этнически принадлежат к народам Закавказья. Однако, нужно помнить о том, что талассемия может встречаться и у лиц любых других национальностей, включая славянские этносы.
Дальше мы будем обсуждать именно БТ, как более актуальную для нашей страны проблему.
🔴 Тяжесть проявлений БТ зависит от того, одна или две копии гена НBB несут в себе патогенную мутацию, а также от типа этой мутации (beta0 или beta+ - блокирующие синтез бета-цепи полностью или частично).
🔴 Гомозиготные или компаунд-гетерозиготные мутации (то есть варианты, при которых страдают обе копии гена) становятся причиной большой и промежуточной форм БТ (трансфузионно-зависимая и трансфузионно-независимая по более новой терминологии).
🔴 Большая БТ приводит пациента к зависимости от регулярных трансфузий (переливаний эритроцитной массы) уже в течение первых двух лет жизни. Пациенты с промежуточной формой могут требовать трансфузий не регулярно, а только в определенные периоды жизни (например, на фоне беременности или инфекционных эпизодов), хотя потребность в трансфузиях может возрастать с возрастом и становиться постоянной.
🔴 Большая и промежуточная форма БТ – тяжелые заболевания. Помимо анемии, такие пациенты страдают от большого числа осложнений: перегрузка железом вследствие постоянных транфузий и неэффективного эритропоэза, массивная спленомегалия, склонность к тромбозам, трофические язвы ног, остеопения и остеопороз.
💊 Тема терапии тяжелых форм БТ очень обширна в наше обсуждение не войдет.
Желающим могу предложить несколько свежих обзоров и актуальных гайдлайнов:
🔺 Рекомендации Международной федерации талассемии для трансфузионно-зависимой и трансфузионно-независимой БТ (для доступа к полному тексту необходимо зарегистрироваться на сайте): https://thalassaemia.org.cy/publications/tif-publications/guidelines-for-the-management-of-transfusion-dependent-thalassaemia-4th-edition-2021-v2/
https://thalassaemia.org.cy/publications/tif-publications/guidelines-for-the-management-of-non-transfusion-dependent-%ce%b2-thalassaemia-3rd-edition-2023/
🔺 Осложнения трансфузионно-зависимой БТ и их терапия: https://ashpublications.org/blood/article/132/17/1781/39509/How-I-manage-medical-complications-of-thalassemia
🔺 Достаточно подробный обзор с позиции семейного врача: https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2022/0300/p272.pdf
🔺 Для еще для одного обзора (новые возможности терапии) нет прямой ссылки на полный текст, ниже приложен pdf-файл.
🔴 Малая форма БТ вызывается гетерозиготными мутациями гена HBB (то есть страдает только одна из двух копий гена).
Пациенты с малой БТ в большинстве случаев фактически не имеют клинических проявлений. Поводом к обследованию обычно становятся изменения в общем анализе крови (микроцитоз эритроцитов и легкая анемия/пограничная концентрация гемоглобина).
🙂 После установления диагноза такие пациенты обычно не требуют специфической терапии и частого мониторинга.
❗️ Однако очень актуальным (и не всегда простым) вопросом является диф.диагноз малой БТ и железодефицитной анемии, особенно у маленьких детей.
🙂 Как раз это мы и обсудим в следующий раз.
#про_болезни
Дальше мы будем обсуждать именно БТ, как более актуальную для нашей страны проблему.
Желающим могу предложить несколько свежих обзоров и актуальных гайдлайнов:
https://thalassaemia.org.cy/publications/tif-publications/guidelines-for-the-management-of-non-transfusion-dependent-%ce%b2-thalassaemia-3rd-edition-2023/
Пациенты с малой БТ в большинстве случаев фактически не имеют клинических проявлений. Поводом к обследованию обычно становятся изменения в общем анализе крови (микроцитоз эритроцитов и легкая анемия/пограничная концентрация гемоглобина).
#про_болезни
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
TIF
Guidelines for the Management of Transfusion-Dependent Thalassaemia (4th edition – Version 2.0) - TIF
Cappellini, M.D., Farmakis, D., Porter, J. Taher, A. et al. Prepared by: Thalassaemia International