Telegram Group Search
#наукаИОГен

Шапероны и их роль в правильной структуре белков

Доклад д.б.н., профессора Серикбая Каримовича Абилева на Ученом совете ИОГен РАН был посвящен белкам – шаперонам, исследования с которыми проводятся в руководимой им лаборатории экологической генетики. Он представил историю открытия шаперонов, которая началась с открытия явления рефолдинга – самопроизвольного формирования третичной структуры белка после денатурации. В 1974 году были описаны белки теплового шока (heat shock proteins, Hps), синтезирующиеся при высокой температуре и воздействии некоторых химических веществ. Когда было показано, что Hps играют важную роль в фолдинге и рефолдинге белков, им дали название шапероны (сопровождающие). Кроме фолдинга, они участвуют в транспорте белков, в сигнальных путях, в ответе клетки на повреждение, на окислительный стресс и действие ксенобиотиков, в правильной укладке молекул ДНК и гистонов.

Оказалось, что шапероны значительно усиливают репарацию ДНК в опухолевых клетках, что приводит к появлению устойчивости опухолей к цитостатикам и облучению. Ингибиторы шарепона Hps90 исследуются в комбинации с химиотерапией для усиления воздействия на опухоль. Изучен механизм участия шаперонов в ответе клетки на ксенобиотики и полициклические ароматические углеводороды (ПАУ); роль шаперонов в восстановлении жизнеспособности стареющих клеток за счет рефолдинга амилоидных олигомеров.

В настоящее время описаны пять основных семейств шаперонов; основная группа, принимающая непросредственное участие в процессах фолдинга и рефолдинга белков, шапероны Hsp70, высоко консервативны во всех организмах – от бактерий до человека. В процессе фолдинга вновь синтезируемых белков особую роль играет триггер фактор (ТФ) – первый шаперон, взаимодействующий с полипептидной цепью в момент ее выхода из рибосомы в цитоплазму.

Благодаря своим свойствам шапероны перспективны для применения в медицине для диагностики и лечения. Для многих шаперонов наблюдается прямая корреляция между уровнем экспрессии и плохим прогнозом выживаемости при глиальных опухолях, что указывает на возможность их использования как маркеров в диагностических панелях. Ингибиторы шаперонов, в частности, hsp90, изучаются в предклинических исследованиях для подавления роста опухолей. В других случаях для терапевтических целей могут послужить индукторы активности шаперонов. Созданы рекомбинантные препараты теплового шока как средства защиты от травматического токсикоза.

Далее С.К. Абилев рассказал об исследованиях шаперонов в лаборатории экологической генетики ИОГен РАН. Для этого использовали бактериальные биосенсоры на основе E. coli, несущие рекомбинантную плазмиду с промоторами шаперонов, сшитыми с lux-опероном люминесцирующей бактерии, который осуществляет репортерную функцию. Экспрессия генов шаперонов регистрируется по интенсивности люминесценции биосенсора. Этим методом ученые исследовали ответы бактериальных шаперонов (Hsp70 и малого шаперона IbpAB) на 53 химических соединения разных групп, а также на УФ-излучение и температуру. Выявлены соединения как индуцирующие, так и ингибирующие активность шаперонов, их эффекты зависели как от концентрации веществ, так и от продолжительности воздействия. Исследователи пришли к выводу, что бактериальные биосенсоры могут быть полезным инструментом для скрининга химических веществ, модифицирующих активность шаперонов. На следующем этапе они планируют подтвердить полученные результаты на эукариотическом организме – нематодах.
Участие шаперонов в ответе клетки на повреждение ДНК (DNA damage response – DDR)
Регистрация ответа: изменение интенсивности люминесценции люкс-биосенсоров и ОТ-ПЦР
#деньвкалендаре
12 февраля 1809 г. родился английский ученый, натуралист и путешественник Чарлз Роберт Дарвин.
📖 Представляю вашему вниманию книгу Максима Чертанова «Дарвин», изданную в 2013 году в серии «Жизнь замечательных людей».
В книге автор подробно и увлекательно рассказывает об открытиях и жизни Чарльза Дарвина, опираясь исключительно на факты и документы.
В 2013 году за книгу «Дарвин» Максим Чертанов получил премию «Просветитель».
https://djvu.online/file/TBC2f0D6mYNlR
#новостинауки #наукаИоген

Россия: научные прорывы за год — от лекарств до квантовых компьютеров
Российские ученые рассказывают о ключевых успехах нашей страны в науке: медицине, климатологии, квантовых технологиях, космических проектах и многом другом.

Опубликовано на сайте телеканала «Наука»
https://naukatv.ru/articles/rossiya_nauchnye_proryvy_za_god_ot_lekarstv_do_kvantovykh_kompyuterov

Светлана Боринская, доктор биологических наук, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н.И.Вавилова Российской академии наук:

«Команда Института общей генетики РАН заняла первое место в международном конкурсе Стэнфордского университета по предсказанию пространственной структуры РНК. В команду вошли молодые сотрудники лаборатории системной биологии и вычислительной генетики ИОГен (руководитель чл.-корр. РАН Всеволод Макеев) и студенты Факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ. Это не такое заметное событие как Нобелевская премия, но то, что наши биоинформатики опередили 700 команд из разных стран мира — очень важно. Есть чем гордиться. Российская биоинформатика была и остается одной из сильнейших школ мира».
#личностьвгенетике
Уважаемые читатели!
17 февраля исполняется 135 лет со дня рождения Рональда Фишера
Рональд Эйлмер Фишер (1890–1962) — британский учёный-энциклопедист, математик, статистик, биолог и генетик, а также талантливый педагог. Его вклад в развитие статистики был настолько значительным, что его назвали «гением, который почти в одиночку заложил основы современной статистической науки» и «самой важной фигурой в статистике XX века».
В области генетики Фишер объединил идеи Грегора Менделя и Чарльза Дарвина, используя математические методы для объединения менделевской генетики и естественного отбора. Это способствовало возрождению дарвинизма и пересмотру теории эволюции в начале XX века. Казалось, что открытия Грегора Менделя о передаче признаков без изменений при скрещивании растений (с помощью отдельных единиц или частиц, которые он называл факторами, а мы сегодня называем генами) навсегда похоронят теорию Дарвина с её естественным отбором. И теория Дарвина могла бы быть забыта, а синтетической теории эволюции потребовалось бы много времени для развития, если бы не открытия Фишера, изложенные в его работе «Генетическая теория естественного отбора» (1930).
Таким образом, благодаря блестящим работам Фишера, в 1930-е годы начался новый виток в истории генетики, а популяционная генетика придала математическую стройность теории эволюции.
За вклад в биологию Ричард Докинз назвал Фишера величайшим преемником Дарвина. Фишер также считается одним из основателей неодарвинизма. По мнению статистика Джеффри Т. Лика, Фишер — самый влиятельный учёный всех времён по количеству цитирований его работ.
📌 Подробнее об ученом читаем здесь:

Второй после Дарвина: история Рональда Фишера, математика, логика и биолога
Ronald Aylmer Fisher. Biography
📌 Ссылка на книгу:
Фишер, Р. А. Статистические методы для исследователей / перевод с англ. В. Н. Перегудова. — Москва : Госстатиздат, 1958. — 268 с.

📌 Книги из фонда библиотеки:
Наука. Величайшие теории. Вып. 47 : Фишер. Статистический вывод. Возможно да, возможно нет. — Москва : Де Агостини, 2015. — 174 с. : ил., портр. https://koha.benran.ru/cgi-bin/koha/opac-detail.pl?biblionumber=227230

Фишер, Рональд. Генетическая теория естественного отбора / Фишер Рональд; Ванаг Л.С. и Фукалова Е.И. (пер. с англ.); Глотов Н.В. (ред.). — Москва ; Ижевск : R&C Dynamics : Ин-т компьютер. исслед., 2011. — X, 289, [4] с. : ил. — ISBN 978-5-93972-906-2. https://koha.benran.ru/cgi-bin/koha/opac-detail.pl?biblionumber=88443
Заседание семинара № 262 "Генетика и геномика" Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН состоится 26 февраля 2025 г. в 15 часов в большом конференц-зале Института.


Выступление доктора биологических наук, профессора Козлова Андрея Петровича
«Происхождение генетической информации, необходимость внесения дополнений в центральную догму, и формула увеличения биологической сложности»


Аннотация доклада
Будет предложено несколько модификаций диаграммы, введённой Ф. Криком для гипотезы последовательностей и центральной догмы молекулярной биологии (the sequence hypothesis and the central dogma, Crick 1958, 1970). Эти модификации нужны, чтобы описать происхождение генов, генетической информации, и регуляции; эпигенетической информации, генетических регуляторных сетей, и дифференциальной экспрессии генов; а также эволюции геномов, транскриптомов и протеомов. Будут также сформулированы три утверждения об эволюции путей переноса биологической информации после происхождения организмов, которые можно рассматривать как дополнение к гипотезе последовательностей и центральной догме. Эти утверждения описывают вышеперечисленные процессы, в том числе процессы, происходящие на макромолекулярном, клеточном и многоклеточном уровнях организации, которые обусловливают прогрессивную эволюцию организмов.
Мы полагаем, что происхождение генетической и эпигенетической информации связано с происхождением организмов, которое мы называем Великим Замороженным Случаем (the Great Frozen Accident). Происхождение новой генетической и эпигенетической информации связано с новыми замороженными случаями, обусловливающими каждый последующий шаг прогрессивной эволюции. Будет предложена формула, описывающая увеличение биологической сложности в прогрессивной эволюции, полученная с использованием модифицированной диаграммы Крика, диаграммы carcino-evo-devo и некоторых других диаграмм.

Адрес: Москва, ул. Губкина, д. 3, ИОГен РАН, 5 этаж, Большой конференц-зал
Проезд: Метро «Ленинский проспект», любой трамвай до ост. «ул. Губкина»
или автобусы до ост. «Универмаг Москва».

Желающих посетить семинар, если Вы не сотрудник ИОГен, просьба зарегистрироваться, оставив ФИО в комментариях к посту.
Хранитель Мемориального музея Н.И. Вавилова Татьяна Борисовна Авруцкая получила благодарность от Центра московского долголетия Ломоносовский за участие в мероприятии, посвященном 300-летию Российской академии наук.

На мероприятии был показан фильм «Запечатленное время», и Т.Б. Авруцкая, его непосредственная участница, опираясь на архивные фотоматериалы, дополнила своими комментариями то, что осталось за кадрами фильма.

Участники встречи выражают признательность Татьяне Борисовне за простое и задушевное общение, за то, что благодаря ее рассказу и ответам на вопросы, они получили возможность расширить свои знания по истории науки и ее лицах.

Организаторы цикла «Творцы эпохи» рассчитывают на помощь сотрудников ИОГена и в дальнейшем, поскольку собираются подробно рассмотреть достижения науки в том числе генетики, в истории человечества.
#личностьвгенетике #публикациисотрудниковИОГен
Мёллер Герман Джозеф (German Joseph Muller) (1890 - 1967) - американский биолог и генетик; член-корреспондент АН СССР (1933); лауреат Нобелевской премии (1946).
Среди соратников Н. И. Вавилова в Институте генетики АН СССР Герман Джозеф Меллер был самым крупным и известным в мире ученым. Он один из создателей хромосомной теории наследственности, первым применил ионизирующее излучение для искусственного получения мутаций, создатель направления в науке – радиационной генетики. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине «за открытие появления мутаций под влиянием рентгеновского облучения» (1946 г.).
Его вклад в понимание механизмов наследственности трудно переоценить. Избранный в 1933 году членом-корреспондентом Академии наук СССР, Мёллер был тесно связан с научным сообществом Советского Союза, особенно с группой Николая Ивановича Вавилова в Институте генетики. Среди коллег Вавилова, Мёллер выделялся как один из самых признанных и авторитетных ученых мира. Его ключевым достижением стало основополагающее исследование влияния ионизирующего излучения на генетический материал. До Мёллера ученые наблюдали спонтанные мутации, но не могли их контролировать. Мёллер же, продемонстрировал, что рентгеновское излучение может искусственно вызывать мутации с значительно большей частотой, чем происходит в естественных условиях. Этот прорыв, осуществленный в 1920-х годах, позволил ученым целенаправленно изучать процессы мутагенеза, открывая новые горизонты в генетических исследованиях. Он не просто показал наличие связи между облучением и мутациями, а разработал методики количественного анализа частоты мутаций под воздействием различных доз радиации, позволяя предсказывать последствия облучения на генетический аппарат. Его работа стала фундаментом для развития радиационной генетики. Значение этого направления огромно: от понимания механизмов возникновения рака и других генетических заболеваний до разработки методов селекции растений и животных с улучшенными свойствами. Современные методы генной инженерии, широко используемые в медицине и биотехнологиях, во многом базируются на принципах, открытых и разработанных Мёллером. Нобелевская премия по физиологии и медицине 1946 года, присужденная ему «за открытие появления мутаций под влиянием рентгеновского облучения», стала заслуженным признанием его выдающегося вклада в науку. Однако, заслуги Мёллера выходят далеко за рамки этого открытия. Он был одним из пионеров хромосомной теории наследственности, активно участвовал в разработке генетических карт хромосом, а также внес значительный вклад в популяционную генетику, изучая изменение генофонда популяций под действием различных факторов. Его сотрудничество с Вавиловым, несмотря на трагическую судьбу последнего, остается ярким примером международного научного сотрудничества. Мёллер с глубоким уважением относился к работам Вавилова по изучению генетического разнообразия культурных растений, и это взаимодействие обогатило научную мысль обеих стран. К сожалению, политические реалии того времени и последующие репрессии в Советском Союзе ограничили возможности дальнейшего плодотворного сотрудничества. Тем не менее, научное наследие Германа Джозефа Мёллера продолжает вдохновлять ученых всего мира и служит ярким свидетельством важности фундаментальных исследований для прогресса человечества. Его исследования оказали глубокое влияние на множество областей, включая медицину, сельское хозяйство и экологию, и продолжают оставаться актуальными и по сей день.
📎 Меллер Г.Дж. О генетических исследованиях с Drosophila: Исторические лекции / Составитель Т.Б. Авруцкая; ИОГен РАН; Мемориальный кабинет-музей Н.И. Вавилова. – Москва: Акварель, 2021. – 36 с. https://disk.yandex.ru/i/QSab1QTrN42OCQ
В настоящем издании публикуется лекция «Результаты десятилетних генетических исследований с Drosophila» американского генетика Германа Меллера, прочитанная им сто лет назад на Аниковской станции ИЭБ. В лекции он рассказал об первых этапах коллективных генетических исследований на плодовой мушке дрозофиле.
📎 МЕЛЛЕР ГЕРМАН ДЖОЗЕФ / Т. Б. Авруцкая, И. А. Захаров-Гезехус https://www.vir.nw.ru/wp-content/uploads/2022/11/Meller-German-Dzhozef.pdf
#новостинауки

Третью хромосому 21, вызывающую синдром Дауна, удалили из клеток с помощью CRISPR-Cas9

Японские ученые удалили лишнюю хромосому 21 из культивируемых клеток с трисомией. Редактирующие конструкции были нацелены на определенную хромосому, что позволяло исключить ситуацию, когда в клетке останутся две хромосомы, полученные от одного из родителей. Исследователи показали, что экспрессия генов в клетках с реконструированной дисомией приближается к норме, деление становится активнее, а продукция активных форм кислорода снижается.

Опубликовано на PCR.NEWS https://pcr.news/novosti/tretyu-khromosomu-21-vyzyvayushchuyu-sindrom-dauna-udalili-iz-kletok-s-pomoshchyu-crispr-cas9/
#наукаИОген

В эксперименте паразитический гриб расширил круг растений-хозяев

Ученые исследовали, как организация генома паразитического гриба Fusarium oxysporum (Fox) связана со специфичностью к растению-хозяину. Удалось показать, что более широкий круг растений-хозяев одного из изучаемых штаммов не может быть объяснен известными на сегодняшний день набором эффекторных белков.

Грибы рода фузариум (например Fusarium oxysporum, Fox) — группа видов почвенных микроорганизмов, среди которых есть как непатогенные, так и фитопатогенные штаммы. Имеются также сообщения о Fox, патогенных для животных и человека. Фитопатогенные штаммы вызывают заболевания культурных растений — гниение корней и сосудистое увядание. Штаммы Fox имеют определенную специфичность относительно видов растений, которые они заражают. В работе коллективов лаборатории молекулярно-генетических и микробиологических методов из Казанского научного центра и Института общей генетики РАН, а также Института молекулярной биологии РАН, были изучены геномные различия между двумя формами Fox, чтобы понять, как они влияют на их специализацию к растению-хозяину.

Гриб Fox заражает растения благодаря факторам вирулетности — эффекторным белкам, которые паразит выделяет в ксилему хозяина. Роль этих белков состоит в том, чтобы подавить системы иммунитета растения. Как правило, гены эффекторных белков расположены не в основном геноме Fox, а на дополнительных хромосомах. Часто гены эффекторных белков ассоциированы с мобильным элементом mimp.

В работе сравнивали два штамма: Fusarium oxysporum f.sp. radicis-cucumerinum (Forc) V03-2g был выделен из инфицированных растений огурца, а Fusarium oxysporum f.sp. radicis-lycopersici (Forl) ZUM2407 — из инфицированных растений томата. Исследователи заражали растения огурца и томата обеими штаммами в лабораторных условиях. Помимо того, что оба они заражали «свои» растения, оказалось, что «томатный» штамм Forl ZUM2407 заражал также и огурцы, правда для этого концентрация спор гриба на корнях огурца должна быть выше чем у истинного «огуречного» патогена. Другой штамм, Forc V03-2g, не вызывал корневые гнили томата даже при увеличении фитопатогенной нагрузки.

Геномы обоих штаммов полностью секвенировали. Геном Forc V03-2g состоит из 13 хромосом, причем 11 относятся к основным хромосомам, а остальные две составляют вспомогательный геном (хромосомы патогенности), специфичный для этого штамма. Геном Forl ZUM2407 включает 14 хромосом, 11 из которых относятся к основным и гомологичны основным хромосомам штамма Forc V03-2g, а три — вспомогательные. Во всех вспомогательных хромосомах отмечалось более высокое содержание повторов и мобильных элементов более низкая плотность генов. Число мобильных элементов mimp в геноме Forl ZUM2407 втрое меньше, чем в геноме Forc V03-2g, но имеет ли это значение для фитопатогенности, пока неясно.
В геномах обоих штаммов авторы предсказали гены-кандидаты эффекторных белков: 5 генов для Forl ZUM2407 и 22 гена для Forc V03-2g 5. Как и ожидалось, эти гены были расположены на дополнительных хромосомах. А что оказалось неожиданным — то, что у штамма, который мог паразитировать на обоих растениях-хозяевах, предполагаемых генов эффекторных белков оказалось меньше, чем у штамма, не меняющего специализацию. Наиболее логичным объяснением такого факта может быть малая изученность эффекторных белков, большинство из которых ещё ждут своего открытия и описания.

«Эта теоретическая работа имеет значительный практический интерес, поскольку гены эффекторных белков, необходимых для патогенеза, являются идеальными маркерами для идентификации фитопатогенных штаммов на фоне большого количества почвенных безвредных штаммов рода Fusarium, - объясняет один из руководителей работы Шамиль Валидов, лаборатория молекулярно-генетических и микробиологических методов Казанского научного центра. - Штаммы грибов-паразитов, которые очевидно содержат гены неизвестных ранее белков-эффекторов, могут быть благодарным объектом для получения новых маркеров фитопатогенности у грибов рода Fusarium».

«Пока было бы спекулятивно говорить о том, какие механизмы обеспечивают широкий спектр растений-хозяев, - считает один из авторов работы Сергей Брускин, зав. лабораторией функциональной геномики ИОГен РАН. - Чтобы выяснить это, нужно исследовать транскриптомы и поражаемых растений, и грибов-паразитов в процессе инфекции, что мы и собираемся сделать в будущем».


Источник:

Ernest Nailevich Komissarov, Roderic Gilles Claret Diabankana, Inna Abdeeva,
Daniel Mawuena Afordoanyi, Sergey Vladimirovich Gudkov, Ekaterina Mikhailovna Dvorianinova,
Sergey Alexandrovich Bruskin, Alexey Alexandrovich Dmitriev and Shamil Zavdatovich Validov. Genomic Differences Between Two Fusarium oxysporum Formae Speciales Causing Root Rot in Cucumber // J. Fungi 2025, 11, 140. https://doi.org/10.3390/jof11020140
#деньвкалендаре
🗓 21 февраля 1953 года Джеймс Уотсон и Френсис Крик предложили структурную модель ДНК — двойную спираль. Это открытие стало поворотным моментом в науке: человеческое понимание жизни коренным образом изменилось, и началась современная эпоха биологии.
📎 Уотсон, Джеймс Д. Двойная спираль. Воспоминания об открытии структуры ДНК / Брухнов М., Иорданский А. (пер. с англ.). — Москва; Ижевск: РХД, 2001. — 143 с. : ил., портр. — ISBN5-93972-054-4.
"Двойная спираль" - автобиографическая повесть, в которой Уотсон подробно рассказывает о том, как он и его соавторы пришли к этому открытию, - знакомит читателя с "кухней" большой науки. Непринужденная манера изложения, яркие характеристики действующих лиц - известных американских и европейских ученых, образный литературный язык привлекут к книге внимание не только ученых, но и любителей научно-популярной литературы.
#мирнауки
🗓 26 февраля — День рождения термина «микроб»
История микробиологии началась более 250 лет назад, когда ученые смогли впервые увидеть микроорганизмы с помощью оптических приборов, увеличивающих объекты в 160–200 раз. Этот прорыв стал возможен благодаря развитию микроскопии. Основоположником этой науки стал Илья Мечников, чьи исследования заложили фундамент для понимания микромира. Однако, как часто бывает в науке, многие термины и понятия приходят не из лабораторий, а из других областей.
Название для микроорганизмов придумал французский филолог Эмиль Литтре. В 1878 году к нему обратился ученый Шарль Седийо с просьбой придумать подходящее название для мельчайших живых существ. После долгих размышлений, 26 февраля 1878 года филолог Литтре написал письмо ученому, предложив термин «микроб», который быстро прижился и стал общепринятым. Этот термин отражает суть микроскопических организмов, подчеркивая их невидимость для человеческого глаза.
*Изображение с freepik.com
#новостинауки

Мелатонин активирует репарацию повреждений ДНК, вызванных работой по ночам

У людей, работающих в ночную смену, сбиваются циркадные ритмы и нарушается выработка мелатонина. Это препятствует репарации повреждений ДНК, вызванных окислительным стрессом, и тем самым повышает риск канцерогенеза. Ученые из Канады и США провели небольшое клиническое исследование на работниках ночной смены и показали, что прием добавок мелатонина перед дневным сном способствует восстановлению окислительных повреждений ДНК.

Опубликовано на PCR.NEWS https://pcr.news/novosti/melatonin-aktiviruet-reparatsiyu-povrezhdeniy-dnk-vyzvannykh-rabotoy-po-nocham/
#мирнауки
Уважаемые читатели!
🧬 Открытие Ф. Мишером в 1869 г. новой субстанции – нуклеина, установление в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком структуры ДНК, разработка Ф. Сэнгером в 1977 г. ферментативного метода секвенирования ДНК, использование А. Джеффрисом в 1985 г. полиморфизма ДНК для нужд криминалистики и ДНК-идентификации личности, разработка К. Мюллисом в середине 1980-х гг. метода избирательной амплификации специфичных последовательностей нуклеиновых кислот с помощью ПЦР, секвенирование в 2000-х гг. полных геномов человека, появление высокотехнологичных методов секвенирования ДНК новых поколений – все эти достижения стали вехами, определяющими сегодня положение дел в ДНК-криминалистике и сделавшие ее значимой составляющей при расследовании преступлений наряду с дактилоскопией и другими криминалистическими методами и средствами.
➡️ Вашему вниманию представляю книгу (аннотация и оглавление по ссылке):

📎 ДНК-криминалистика . — Москва : Наука, 2022. — 465, : ил.

*Издание доступно в библиотеке
#деньвкалендаре #мирнауки
🗓 Международный день редких заболеваний, ежегодно отмечаемый 28 февраля (или 29 февраля в високосный год), приобрел поистине глобальный масштаб. Зародившись в Европе, этот день в 2009 году вышел далеко за её пределы, объединив пациентов, врачей, политиков и представителей фармацевтической индустрии из США, Канады, Латинской Америки, Китая и других стран. Статистические данные о распространенности редких заболеваний варьируются, но общепризнано, что от 3,5% до 5,9% населения планеты, что составляет приблизительно от 300 до 400 миллионов человек (при текущем населении Земли около 8 миллиардов), страдают от этих заболеваний. На сегодняшний день описано более 7000 редких заболеваний, и это число постоянно растет по мере развития медицинских технологий и углубления научных исследований. Разнообразие этих заболеваний невероятно велико: от моногенных расстройств, вызванных мутациями в одном гене, до сложных полигенных заболеваний, в развитии которых участвует несколько генов и факторов окружающей среды. Примерно 75% редких заболеваний имеют генетическую природу, остальные связаны с инфекциями, аутоиммунными процессами, аллергиями или воздействием внешних факторов. Значительная часть (более 70%) генетических редких заболеваний проявляется в детском возрасте, что создает особые сложности для диагностики и лечения. Ранняя диагностика часто критически важна для повышения качества жизни и прогноза заболевания.
🇷🇺 В России ситуация аналогична. Список редких заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения, насчитывает более 273 наименований, включая, например, такие тяжелые патологии, как различные виды рака (рак губы, носоглотки, гортани, пищевода, меланома кожи), нейромышечные заболевания (синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, различные формы мышечной дистрофии), сердечно-сосудистые заболевания (желудочковая тахикардия), а также микозы (зигомикоз) и другие. Официальная статистика указывает на около 36 000 пациентов с орфанными заболеваниями в России, однако, по оценкам Всероссийского общества орфанных заболеваний, реальное число может достигать от двух до семи миллионов человек. В последние годы в России уделяется все больше внимания проблеме редких заболеваний. Значительным прорывом в этой области стало создание крупнейшего в стране биобанка – "Всероссийской коллекции биологических образцов наследственных болезней".
Биобанк создан в рамках реализации мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы и поддержан грантом Минобрнауки России. За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур. Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.
Комплексный подход, объединяющий усилия государства, научного сообщества, фармкомпаний и общественных организаций, позволит улучшить качество жизни миллионов людей, страдающих от редких заболеваний в России и во всем мире. Развитие биобанков, активное использование генной терапии и других современных методов лечения, а также повышение осведомленности населения о проблеме редких заболеваний – ключевые задачи на ближайшие годы.

📎Bara-Ledesma, N.; Viteri-Noel, A.; Lopez Rodriguez, M.; Stamatakis, K.; Fabregate, M.; Vazquez-Santos, A.; Gomez del Olmo, V. Advances in Gene Therapy for Rare Diseases: Targeting Functional Haploinsufficiency Through AAV and mRNA Approaches. Int. J. Mol. Sci. 2025, 26, 578.
📎Laurie, S., Steyaert, W., de Boer, E. et al. Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nat Med 31, 478–489 (2025).
📎New Sights: Genetic Advances and Challenges in Rare Diseases A special issue of International Journal of Molecular Sciences (ISSN 1422-0067). This special issue belongs to the section "Molecular Genetics and Genomics".
📎 Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней
2025/03/02 01:34:16
Back to Top
HTML Embed Code: