⚡️ 🔬“Тайна в генах: редчайшая болезнь обнаружена у жителей Ингушетии”

В Ингушетии выявлена генетическая особенность, о которой ранее не знали даже врачи — крайне редкое наследственное заболевание, известное как синдром Роджерса. Открытие было сделано в рамках масштабного российского генетического проекта «100 000 + Я», цель которого — создание национальной базы данных и выявление скрытых наследственных заболеваний.

Синдром Роджерса — тяжелое заболевание, при котором у пациентов наблюдаются мегалобластная анемия, потеря слуха и сахарный диабет. До недавнего времени в мире было известно всего около 200 таких случаев, и теперь Россия официально присоединилась к этой статистике — с неожиданным эпицентром в Ингушетии.

Учёные установили, что среди представителей ингушского народа, не состоящих между собой в родственных связях, зафиксировано сразу 10 случаев этого редчайшего заболевания. Причина кроется в так называемом «эффекте основателя»: в изолированных популяциях, таких как ингушская, определённые генетические мутации могут сохраняться и передаваться с повышенной частотой. Оценки показывают, что примерно каждый 30-й житель республики может быть носителем мутировавшего гена.

Российские генетики уже разработали стратегию реагирования. Среди предлагаемых мер — обязательный скрининг пар, планирующих завести детей, а также внедрение преимплантационной диагностики при ЭКО. Для тех, у кого синдром уже проявился, предусмотрена поддерживающая терапия с использованием высоких доз витамина В1 (тиамина), которая способна существенно смягчить течение заболевания.

📷 «The Magas Times»
▶️ @vavilon_skfo

Северный Кавказ в апокалипсисе: где-то уже пронесло, а где-то только начинает шатать.

В Карачаево-Черкессии уже прошёл мощный град. Местных ждал сюрприз во дворах — белые шарики размером с перепелиное яйцо. В Ингушетии только что налетел ураган — подписчики делятся видео.

Если и вас застала непогода — присылайте кадры нашему @mashgorbot.

❤️ Подписывайся на Mash Gor

Над Северной Осетией кто-то открыл небесный люк: град, ливень по асфальту, ветер гонит мусор и срывает крыши. Хоть коровы пока не летают.

Если вы ещё на улице — срочно ищите укрытие. А лучше — диван, плед и чай.

❤️ Подписывайся на Mash Gor