🧬Синдром Пейтца-Егерса

1921 год - голландский врач Ян Пейтц впервые задокументировал случай семейного полипоза желудочно-кишечного тракта и отличительной пигментацией кожи и слизистых оболочек
1949 год - американский врач Гарольд Джозеф Йегерс предоставил исчерпывающее описание пациентов с полипозом кишечника и аномальной пигментацией кожи
✅Таким образом, название синдрома образовано из фамилий 2 учёных

Клинический случай

🔵Пациентка, 18 лет. Обратилась в приемное отделение с жалобами на: острую боль в животе, рвоту. Указанные жалобы беспокоили в течение 3 дней.

🔵Во время осмотра обнаружена множественные пигментации на лице и губах (см. рис. 1)

🔵При пальпации живота диффузная болезненность

🔵Данные ректального исследования: пустая ампула прямой кишки, без прожилок крови и мелены. Температура тела на момент осмотра в пределах нормы

🔵Анамнез: анемия в течение 7 лет

🔵ОАК, биохимический анализ крови, коагулограмма - в пределах нормы

🔵Онкомаркеры ACE, CA19-9, СА-125 - в пределах нормы

🔵КТ ОБП см. на рис. 2
🔽
Лапаротомия
🔽
Обнаружены:
Подвздошно-ободочная инвагинация, полип в 80 см от последней подвздошной петли
🔽
Лечение: правосторонняя гемиколэктомия

🔵При проведении гистологического исследования операционного материала обнаружены морфологические признаки синдрома Пейтца-Егерса

🔵Генетическое исследование: мутации в гене STK11

🔵Синдром Пейтца-Егерса - редкое аутосомно-доминантное заболевание (частота встречаемости от 1/50000 до 1/200000 живорождений)
🔵Обусловлен мутациями в гене STK11
🔵Для него характерны:
-периорифициальный лентигиноз
-полипы преимущественно в кишечнике, а также в полости носа, бронхах, мочевом пузыре, почечных лоханках, мочеточнике, шейке матки

#терапия #хирургия #гастроэнтерология #онкология #дерматология #СиндромПейтцаЕгерса #генетика