25-летний юбилей сегодня отмечает вселенная, игры которой в т.ч. продемонстрировали, как будет выглядеть мир при трансгуманистических общественных институтах, пускай и в негативном, киберпанковом контексте.
Deus Ex началась как месседж о развязанных руках у силовых структур государства в целях безопасности, а закончилась как месседж о разделенном человечестве - на аугментированных и "чистых".
Второе с наибольшей вероятностью коснется нас в будущем. И нашей главной задачей будет сделать все возможное, чтобы технологии модификации тела не выпускались и не контролировались неблагочестивыми людьми, а имели прозрачный надзор со стороны общества. Этот послание Human Revolution и Mankind Divided передали нам более чем наглядно.
Deus Ex началась как месседж о развязанных руках у силовых структур государства в целях безопасности, а закончилась как месседж о разделенном человечестве - на аугментированных и "чистых".
Второе с наибольшей вероятностью коснется нас в будущем. И нашей главной задачей будет сделать все возможное, чтобы технологии модификации тела не выпускались и не контролировались неблагочестивыми людьми, а имели прозрачный надзор со стороны общества. Этот послание Human Revolution и Mankind Divided передали нам более чем наглядно.
CRISPR впервые удалил лишнюю хромосому при синдроме Дауна: шаг к лечению и увеличению продолжительности жизни
Учёные из Японии впервые смогли с помощью технологии редактирования генов CRISPR удалить лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна (так называемую трисомию 21), в клетках, выращенных в лаборатории.
Около 1 из 700 новорождённых в США рождается с этим генетическим нарушением. До сих пор методы лечения касались лишь симптомов, а не причины - лишней копии хромосомы.
В исследовании использовался метод "аллельно-специфического редактирования": фермент CRISPR-Cas9 был точно направлен на дубликат 21-й хромосомы и "разрезал" только его, не повреждая остальной геном. Опыты проводились на зрелых кожных фибробластах человека с синдромом Дауна. После удаления лишней хромосомы клетки начали вести себя как обычные: восстановилась нормальная работа генов, улучшились показатели выживания и клеточной активности. В частности, усилилась экспрессия генов, связанных с развитием нервной системы, а активность метаболических процессов, приводящих к воспалениям и ускоренному старению, снизилась.
Синдром Дауна сокращает продолжительность жизни до 50-60 лет и повышает риск болезни Альцгеймера и проблем с сердцем. Ещё в 1900 году средняя продолжительность жизни с этим диагнозом составляла всего 9 лет, в 1984 - уже 28, а сейчас достигла 50-60 лет благодаря медицине. Однако дальнейший прогресс замедлился, и риск нейродегенеративных заболеваний остаётся высокой проблемой.
Хотя это исследование - лишь лабораторный шаг, оно впервые показало возможность точечно устранять генетическую причину синдрома. До клинических испытаний ещё далеко, и неизвестно, можно ли будет применять такой подход в живом организме, особенно в ранние стадии развития, но сама технология может стать основой будущих прорывов
Учёные из Японии впервые смогли с помощью технологии редактирования генов CRISPR удалить лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна (так называемую трисомию 21), в клетках, выращенных в лаборатории.
Около 1 из 700 новорождённых в США рождается с этим генетическим нарушением. До сих пор методы лечения касались лишь симптомов, а не причины - лишней копии хромосомы.
В исследовании использовался метод "аллельно-специфического редактирования": фермент CRISPR-Cas9 был точно направлен на дубликат 21-й хромосомы и "разрезал" только его, не повреждая остальной геном. Опыты проводились на зрелых кожных фибробластах человека с синдромом Дауна. После удаления лишней хромосомы клетки начали вести себя как обычные: восстановилась нормальная работа генов, улучшились показатели выживания и клеточной активности. В частности, усилилась экспрессия генов, связанных с развитием нервной системы, а активность метаболических процессов, приводящих к воспалениям и ускоренному старению, снизилась.
Синдром Дауна сокращает продолжительность жизни до 50-60 лет и повышает риск болезни Альцгеймера и проблем с сердцем. Ещё в 1900 году средняя продолжительность жизни с этим диагнозом составляла всего 9 лет, в 1984 - уже 28, а сейчас достигла 50-60 лет благодаря медицине. Однако дальнейший прогресс замедлился, и риск нейродегенеративных заболеваний остаётся высокой проблемой.
Хотя это исследование - лишь лабораторный шаг, оно впервые показало возможность точечно устранять генетическую причину синдрома. До клинических испытаний ещё далеко, и неизвестно, можно ли будет применять такой подход в живом организме, особенно в ранние стадии развития, но сама технология может стать основой будущих прорывов
OUP Academic
Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells
Abstract. Human trisomy 21, responsible for Down syndrome, is the most prevalent genetic cause of cognitive impairment and remains a key focus for prenatal
Николь Вер Кайлен, жительница Мичигана, в 10 лет потеряла ногу из-за остеосаркомы - агрессивного рака кости. Её страховка покрыла лишь один базовый протез, который был непригоден для спорта, не был водонепроницаемым и часто ломался при активном использовании. Такая ситуация типична: большинство страховых компаний оплачивают только один протез, предназначенный лишь для простого передвижения - ходьбы по ровной поверхности. Всё остальное, будь то специальный протез для бега, плавания или горных походов, остаётся за счёт пациента и стоит десятки тысяч долларов.
Столкнувшись с этим явлением, Николь стала активисткой и теперь возглавляет национальную кампанию So Every Body Can Move. Её цель - добиться принятия законов на уровне штатов, которые обязывают страховые компании покрывать более одного вида протеза - в том числе функциональные и спортивные. На сегодняшний день такие законы уже приняты в 12 штатах, и движение стремится добиться 28 штатов к Паралимпийским играм 2028 года в Лос-Анджелесе.
Для тысяч людей с ампутациями это не просто вопрос комфорта - это вопрос полноценной жизни. Без доступа к подходящим протезам люди лишаются возможности заниматься спортом, плавать, вести активный образ жизни или даже просто безопасно передвигаться по пересечённой местности. Николь считает, что Мичиган должен стать лидером этого движения и подать пример другим, обеспечив равный доступ к технологиям, меняющим жизнь.
Столкнувшись с этим явлением, Николь стала активисткой и теперь возглавляет национальную кампанию So Every Body Can Move. Её цель - добиться принятия законов на уровне штатов, которые обязывают страховые компании покрывать более одного вида протеза - в том числе функциональные и спортивные. На сегодняшний день такие законы уже приняты в 12 штатах, и движение стремится добиться 28 штатов к Паралимпийским играм 2028 года в Лос-Анджелесе.
Для тысяч людей с ампутациями это не просто вопрос комфорта - это вопрос полноценной жизни. Без доступа к подходящим протезам люди лишаются возможности заниматься спортом, плавать, вести активный образ жизни или даже просто безопасно передвигаться по пересечённой местности. Николь считает, что Мичиган должен стать лидером этого движения и подать пример другим, обеспечив равный доступ к технологиям, меняющим жизнь.
Компания Science, основанная сооснователем Neuralink Максом Ходаком, подала заявку на получение европейской сертификации CE для своего устройства Prima - импланта, предназначенного для восстановления зрения у людей с тяжёлой формой слепоты, вызванной возрастной макулярной дегенерацией (AMD) и пигментным ретинитом (RP).
Устройство Prima заменяет разрушенные фоторецепторы на микроскопические светочувствительные элементы, использующие фотоэлектрический эффект для передачи сигнала от сетчатки к зрительной системе.
Разработка основана на технологии Pixium Vision и уже получила в США статус "прорывного устройства" от FDA. Prima прошла клинические испытания в Европе: пациенты смогли выполнять задачи вроде распознавания игральных карт и заполнения кроссвордов, что свидетельствует о восстановлении функционального зрительного восприятия. Одно из технических преимуществ платформы - возможность одновременно использовать имплант для центрального зрения и сохранять остаточное периферическое зрение.
Компания рассчитывает получить решение по сертификации в 2026 году, что позволит начать продажи по всей Европе. Параллельно она разрабатывает следующее поколение устройства - как сам имплант, так и специальные очки, улучшающие визуальное восприятие. Также ведутся переговоры с FDA о возможных путях выхода на рынок США, в том числе с расширением клинической инфраструктуры и масштабированием производства.
По заявлению компании, слуховые импланты используются уже более 50 лет, и настало время, чтобы аналогичная революция произошла и в восстановлении зрения. Science утверждает, что собранные клинические данные об импланте Prima полны и убедительны, и надеется на сотрудничество с европейскими регуляторами для скорейшего вывода продукта на рынок.
Устройство Prima заменяет разрушенные фоторецепторы на микроскопические светочувствительные элементы, использующие фотоэлектрический эффект для передачи сигнала от сетчатки к зрительной системе.
Разработка основана на технологии Pixium Vision и уже получила в США статус "прорывного устройства" от FDA. Prima прошла клинические испытания в Европе: пациенты смогли выполнять задачи вроде распознавания игральных карт и заполнения кроссвордов, что свидетельствует о восстановлении функционального зрительного восприятия. Одно из технических преимуществ платформы - возможность одновременно использовать имплант для центрального зрения и сохранять остаточное периферическое зрение.
Компания рассчитывает получить решение по сертификации в 2026 году, что позволит начать продажи по всей Европе. Параллельно она разрабатывает следующее поколение устройства - как сам имплант, так и специальные очки, улучшающие визуальное восприятие. Также ведутся переговоры с FDA о возможных путях выхода на рынок США, в том числе с расширением клинической инфраструктуры и масштабированием производства.
По заявлению компании, слуховые импланты используются уже более 50 лет, и настало время, чтобы аналогичная революция произошла и в восстановлении зрения. Science утверждает, что собранные клинические данные об импланте Prima полны и убедительны, и надеется на сотрудничество с европейскими регуляторами для скорейшего вывода продукта на рынок.
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
А вот так пятилетняя девочка реагирует на свои первые услышанные звуки
Ее зовут Элиза Фаулер, она родилась микротией. Микротия - это врождённое нарушение, при котором у ребёнка уши либо сильно недоразвиты, либо отсутствуют вовсе. Такое встречается примерно у одного из 6 000-12000 новорождённых. При этом отсутствует не только внешний слуховой проход, но и возможность передавать звуки к слуховому нерву, что делает обучение речи и восприятию мира крайне сложным.
До этого Элиза слышала только с помощью устройства на повязке, которое работало за счёт костной проводимости - вибрации проходили через кость черепа. Но теперь ей установили более совершённую систему - Cochlear Osia System, имплант, который помещается под кожу и крепится прямо к черепу. Это устройство передаёт звук, минуя наружное и среднее ухо, сразу во внутреннее - туда, где находятся волосковые клетки, преобразующие вибрации в сигналы для мозга.
Врачи сравнивают восприятие звука до установки такого импланта с тем, как если бы вы носили толстые наушники под водой - всё было приглушённым и неразборчивым. Новая система даёт Элизе возможность слышать с куда большей чёткостью, особенно высокие звуки и согласные, которые ранее были для неё недоступны.
Ранее такие импланты разрешалось устанавливать только детям с 12 лет, но недавно FDA снизило возрастной порог до 5 лет - как раз вовремя, чтобы Элиза успела адаптироваться перед поступлением в школу. Её мама надеется, что теперь у дочери будет больше уверенности в себе, особенно в развитии речи и общении со сверстниками
Ее зовут Элиза Фаулер, она родилась микротией. Микротия - это врождённое нарушение, при котором у ребёнка уши либо сильно недоразвиты, либо отсутствуют вовсе. Такое встречается примерно у одного из 6 000-12000 новорождённых. При этом отсутствует не только внешний слуховой проход, но и возможность передавать звуки к слуховому нерву, что делает обучение речи и восприятию мира крайне сложным.
До этого Элиза слышала только с помощью устройства на повязке, которое работало за счёт костной проводимости - вибрации проходили через кость черепа. Но теперь ей установили более совершённую систему - Cochlear Osia System, имплант, который помещается под кожу и крепится прямо к черепу. Это устройство передаёт звук, минуя наружное и среднее ухо, сразу во внутреннее - туда, где находятся волосковые клетки, преобразующие вибрации в сигналы для мозга.
Врачи сравнивают восприятие звука до установки такого импланта с тем, как если бы вы носили толстые наушники под водой - всё было приглушённым и неразборчивым. Новая система даёт Элизе возможность слышать с куда большей чёткостью, особенно высокие звуки и согласные, которые ранее были для неё недоступны.
Ранее такие импланты разрешалось устанавливать только детям с 12 лет, но недавно FDA снизило возрастной порог до 5 лет - как раз вовремя, чтобы Элиза успела адаптироваться перед поступлением в школу. Её мама надеется, что теперь у дочери будет больше уверенности в себе, особенно в развитии речи и общении со сверстниками
Компания CRISPR Therapeutics опубликовала новые данные ранней клинической фазы (Phase 1) по своему экспериментальному препарату CTX310™, основанному на технологии редактирования генов CRISPR/Cas9. Этот препарат нацелен на ген ANGPTL3, отвечающий за уровень "плохого" холестерина (LDL) и триглицеридов (TG) в крови - ключевых факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Участники исследования получали разные дозы CTX310 (от 0,1 до 0,8 мг/кг), и наибольшее снижение уровня триглицеридов достигло 82%, а холестерина - 86%, при этом серьёзных побочных эффектов не выявлено. Уровни печёночных ферментов оставались в пределах нормы, что говорит о хорошей переносимости терапии.
CTX310 разрабатывается для пациентов с тяжёлыми нарушениями липидного обмена - в том числе с семейной гиперхолестеринемией (гомо- и гетерозиготной формами), смешанными дислипидемиями и тяжёлой гипертриглицеридемией. В США более 40 миллионов человек страдают от повышенного уровня холестерина или триглицеридов, и существующие препараты не всегда помогают этим группам.
Компания также работает над препаратом CTX320™, нацеленным на ген LPA - он определяет уровень липопротеина(a) [Lp(a)], другого ключевого фактора риска инфарктов и инсультов. До 20% населения планеты имеют повышенный уровень Lp(a), а эффективного лечения пока нет. Данные по CTX320 ожидаются в первой половине 2026 года.
Кроме того, в доклинической разработке находится препарат CTX340, предназначенный для лечения устойчивой к терапии гипертонии. Он действует на ген ангиотензиногена (AGT) и находится на этапе подготовки к подаче заявок на клинические испытания.
Все препараты доставляются с помощью собственной технологии компании - липидных наночастиц (LNP), которые направляют систему CRISPR прямо в клетки печени. Это позволяет эффективно редактировать гены, связанные с обменом жиров, и потенциально добиться устойчивого снижения уровня вредных веществ в крови после однократного введения.
Компания планирует представить полный набор данных по CTX310 во второй половине 2025 года на одном из медицинских форумов. Если эффективность и безопасность подтвердятся в более масштабных исследованиях, это может открыть путь к новому классу лекарств, устраняющих причины болезней на уровне ДНК
CTX310 разрабатывается для пациентов с тяжёлыми нарушениями липидного обмена - в том числе с семейной гиперхолестеринемией (гомо- и гетерозиготной формами), смешанными дислипидемиями и тяжёлой гипертриглицеридемией. В США более 40 миллионов человек страдают от повышенного уровня холестерина или триглицеридов, и существующие препараты не всегда помогают этим группам.
Компания также работает над препаратом CTX320™, нацеленным на ген LPA - он определяет уровень липопротеина(a) [Lp(a)], другого ключевого фактора риска инфарктов и инсультов. До 20% населения планеты имеют повышенный уровень Lp(a), а эффективного лечения пока нет. Данные по CTX320 ожидаются в первой половине 2026 года.
Кроме того, в доклинической разработке находится препарат CTX340, предназначенный для лечения устойчивой к терапии гипертонии. Он действует на ген ангиотензиногена (AGT) и находится на этапе подготовки к подаче заявок на клинические испытания.
Все препараты доставляются с помощью собственной технологии компании - липидных наночастиц (LNP), которые направляют систему CRISPR прямо в клетки печени. Это позволяет эффективно редактировать гены, связанные с обменом жиров, и потенциально добиться устойчивого снижения уровня вредных веществ в крови после однократного введения.
Компания планирует представить полный набор данных по CTX310 во второй половине 2025 года на одном из медицинских форумов. Если эффективность и безопасность подтвердятся в более масштабных исследованиях, это может открыть путь к новому классу лекарств, устраняющих причины болезней на уровне ДНК
GlobeNewswire News Room
CRISPR Therapeutics Reports Positive Additional Phase 1 Data for CTX310™ Targeting ANGPTL3 and Provides Update on In Vivo Cardiovascular…
-New Phase 1 clinical data for CTX310™ continues to demonstrate dose-dependent reductions in triglycerides (TG) and low-density lipoprotein (LDL), with...